Λογοθεραπεια. Δυσλεξια και προβλήματα λόγου. Λογοθεραπεία Πέτρου Σύλλα. Κεντρο Λογοθεραπειας. Exelixilogou.gr
ΑρχικήΠροφίλΠαιδιάΈφηβοιΕνήλικεςΔιάγνωσηΘεραπευτικά ΤμήματαΘεραπευτικές ΜέθοδοιVideoσυλλογήΆρθραΕπικοινωνίαSitemap
 
Αρχική » ΔΙΑΧΥΤΕΣ ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ » Fragile X

Fragile X

Fragile X
Το σύνδρομο Fragile X (Εύθραυστου Χ) είναι η πιο συχνή κληρονομική αιτία νοητικής διαταραχής και αυτισμού. Σε αντίθεση με άλλες γενετικές ανωμαλίες, τα συμπτώματα (μαθησιακές δυσκολίες, αυτισμός, στρες, σωματικά συμπτώματα) ενός ατόμου με σύνδρομο Fragile Χ μπορεί να μην είναι εμφανή απο την αρχή.

Ποιά είναι η αιτία που προκαλεί το Σύνδρομο Fragile Χ;
Η αιτία, που προκαλέι το σύνδρομο Fragile Χ είναι ένα και μόνο γονίδιο, το FMR1 ("Fragile X Mental Retardation – 1"). Το γονίδιο αυτό δεν είναι σε θέση να παράγει μια πρωτεϊνη ζωτικής σημασίας, με αποτέλεσμα να εκδηλωθεί το σύνδρομο Fragile Χ. 1 στα 4.000 αγόρια και 1 στα 6-8.000 κορίτσια παγκοσμίως έχουν το σύνδρομο Fragile Χ.

Ποιά είναι τα πιο συχνά συμπτώματα;
- νοητικές δυσλειτουργίες, που κυμαίνονται απο ήπιες μαθησιακές δυσκολίες μέχρι νοητική υστέρηση
- δυσκολία στη συγκέντρωση και υπερκινητικότητα
- άγχος και συναισθηματική αστάθεια
- αυτιστικά στοιχεία
- διαταραχές αισθητηριακής ολοκλήρωσης, π.χ. υπερευαισθησία σε έντονους θορύβους ή πολύ δυνατά φώτα
- καθυστέρηση στο λόγο
- επιληπτικές κρίσεις (περίπου στο 25% των ατόμων
- μακρύ πρόσωπο, μεγάλα αυτιά, πλατιά πόδια
- αρθρώσεις σε υπερέκταση, κυρίως των δακτύλων
- χαμηλός μυϊκός τόνος
- τα αγόρια μπορεί να έχουν μεγάλους όρχεις
Τα αγόρια εμφανίζουν πιο έντονα συμπτώματα σε σχέση με τα κορίτσια. Ενώ τα πιο πολλά αγόρια έχουν νοητική υστέρηση, μόλις το 1/3 - 1/2 των κοριτσιών εμφανίζουν σημαντική νοητική έκπτωση. Τα υπόλοιπα έχουν είτε φυσιολογικό νοητικό δυναμικό είτε μαθησιακές δυσκολίες. Ωστόσο, και τα δύο φύλα εξίσου εμφανίζουν συναισθηματικά και συμπεριφοριστικά προβλήματα. Περίπου το 30% των αγοριών πληρεί όλα τα κριτηρία, για να διαγνωστεί με Αυτισμό. Τα πιο πολλά άτομα έχουν αυτιστικά στοιχεία αν και αρκετά απο αυτά είναι κοινωνικά και δείχνουν να ενδιαφέρονται για τους γύρω τους.

Πως γίνεται να διαγνωσθεί το σύνδρομο Fragile X; 
Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με μια απλή εξέταση DNA, η οποία μπορεί να εντοπίσει τόσο τους φορείς όσο και τα άτομα που έχουν το σύνδρομο και δεν είναι έκδηλο ακόμη. Το δείγμα αίματος αποστέλλεται στο μικροβιολογικό εργαστήριο και μέσα σε λίγες εβδομάδες έχουν βγει τα αποτελέσματα. Η εξέταση για το σύνδρομο Fragile X θα πρέπει να λαμβάνεται σοβαρά υπόψη απο άτομα με στοιχεία αυτισμού, αδικαιολόγητη καθυστέρηση στην ανάπτυξη ή νοητικές διαταραχές, καθώς πρόκειται για ένα πολύ συχνό σύνδρομο στο γενικό πληθυσμό.

Υπάρχει θεραπεία;
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Fragile X. Παρόλ' αυτά με την κατάλληλη εκαπίδευση και φαρμακευτική αγωγή είναι δυνατό να αυξηθούν οι δυνατότητες των ατόμων αυτών.

 

 

πηγή: http://www.fragilex.org/





Εκτυπώστε το Στείλτε το σε ένα φίλο

FacebookΜοιραστείτε το στο Facebook






 
 
Θέματα και άρθρα
ΣΥΧΝΕΣ ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ
Ερωτήσεις που αφορούν παιδιά
Ερωτήσεις που αφορούν ενήλικες
Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση (A.L.S.)
A.L.S. Hellas - Έκτη αίσθηση - ΕΤ 3
Νέα έρευνα!!!
1 από τις 43 αναπηρίες που δεν χρειάζονται επανεξέταση
Τι είναι η A.L.S.;
ΔΥΣΛΕΞΙΑ
Είναι η Δυσλεξία κληρονομική;
Τι είναι η Δυσλεξία;
Ποιά είναι τα αίτια;
Πώς είναι να έχεις Δυσλεξία;
Πώς είναι ένας ενήλικος με Δυσλεξία ;
Λίστα ελέγχου νηπίων με Δυσλεξία
Λίστα ελέγχου παιδιών με Δυσλεξία
Σχολική ετοιμότητα
Test νοητικής αξιολόγησης
Συμβουλές
Έξυπνοι τρόποι να βοηθήσετε τα παιδιά με Δυσλεξία
Οριοθέτηση & Μαθησιακές Δυσκολίες
Εφηβεία & Δυσλεξία
Συχνές ερωτήσεις
Διάσημοι Δυσλεκτικοί
Παιδί με Μαθησιακές Δυσκολίες / Δυσλεξία: Τι τύπος είναι;
Μάθετε πως μπορείτε να βοηθήσετε τα παιδιά με Μαθησιακές Δυσκολίες / Δυσλεξία!!!
10 top συμβουλές για τη σχολική μελέτη
Το χάρισμα της Δυσλεξίας
Δυσλεξία & Εργασία
ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΠΑΙΔΙΟΥ
Αναπτυξιακά ορόσημα
1 μηνός
3 μηνών
7 μηνών
12 μηνών
18 μηνών
2 ετών
3 ετών
4 ετών
5 ετών
Πρέπει να ανησυχώ για την ακοή και την ομιλία του παιδιού μου;
ΛΟΓΟΣ & ΟΜΙΛΙΑ
Αρθρωτική διαταραχή
Καθυστέρηση λόγου και ομιλίας
Τραυλισμός
Γλωσσική Εξελικτική Διαταραχή
Βαρηκοϊα - Κώφωση
Κεντρική ακουστική δυσλειτουργία
Εγκεφαλική Παράλυση
Νοητική υστέρηση
Αφασία
Δυσαρθρία
Δυσπραξία
Άνοια
Υπερωοσχιστία
ΕΡΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑ
Τομείς Εργοθεραπευτικής Αξιολόγησης
Τι είναι Εργοθεραπεία;
Αισθητηριακή Ολοκλήρωση (S.I.)
ΔΕΠ/Υ
Κίνηση & Συντονισμός (0-1 έτος)
Κίνηση & Συντονισμός (1-2 ετών)
ΨΥΧΟΛΟΓΙΑ
Ύπνος
Νυχτερινή ενούρηση
Διαζύγιο
Σοβαρή ασθένεια συγγενικού προσώπου
Μαθησιακές Δυσκολίες / Δυσλεξία & Ψυχολογία
ΦΩΝΗ & ΚΑΤΑΠΟΣΗ
Διαδικασία παραγωγής φωνής
Δυσφωνία
Διαδικασία φυσιολογικής κατάποσης
Δυσφαγία
ΔΙΑΧΥΤΕΣ ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
Τι είναι Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές;
Fragile X
Τι είναι Αυτισμός;
Ειδικές ικανότητες ατόμων με Αυτισμό
 
Δωρεάν Συμβουλές
 
 
 
Διεύθυνση: Γαρυττού 178 & Π. Μελά, Αγ. Παρασκευή, 15343. Τηλέφωνο: 210.60.14.882
 
(c) Πέτρου Σύλα | Υλοποίηση, φιλοξενία: Hyper Center - Κατασκευη ιστοσελιδων