Το σύνδρομο Rett πήρε το όνομά του από τον Αυστριακό γιατρό Dr. Andreas Rett, ο οποίος πρώτος το περιέγραψε το 1966.
Τι είναι το σύνδρομο Rett;
Το σύνδρομο Rett είναι μια σοβαρή και προοδευτική νευροαναπτυξιακή διαταραχή που εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε νέα κορίτσια. Είναι κατά κανόνα σποραδικό νόσημα, οφειλόμενο σε de novo μεταλλάξεις του γονιδίου της μεθυλ-CpG-δεσμευτικής πρωτεΐνης 2 (MeCP2), οι οποίες ανευρίσκονται στο 85% περίπου των περιπτώσεων.
Πόσο συχνά εμφανίζεται το σύνδρομο Rett;
Το σύνδρομο Rett εμφανίζεται περίπου 1 φορά στις 12.000 γεννήσεις.
Ποιά είναι τα χαρακτηριστικά ενός ατόμου με σύνδρομο Rett;
Σύμφωνα με το Αμερικανικό Ψυχιατρικό Διαγνωστικό Εγχειρίδιο (DSM-IV) τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rett κατηγοριοποιούνται ως εξής:
Όλα τα ακόλουθα:
- φυσιολογική προγεννητική και περιγεννητική ανάπτυξη
- φυσιολογική ψυχοκινητική ανάπτυξη τους πρώτους 5 μήνες μετά τη γέννηση
- φυσιολογική περίμετρος κεφαλής κατά τη γέννηση
Εμφάνιση των ακόλουθων συμπτωμάτων μετά τους 5 πρώτους μήνες ζωής:
- Επιβράδυνση της αύξησης του μεγέθους της κεφαλής απο 5 – 48 μηνών
- Απώλεια προγενέστερων επίκτητων δεξιοτήτων των χεριών από 5 – 30 μηνών, με συνοδή ανάπτυξη στερεοτυπικών κινήσεων
- Απώλεια κοινωνικών σχέσεων
- Κακός συντονισμός κίνησης του κορμού και βάδισης
- Έκπτωση της ανάπτυξης της γλωσσικής αντίληψης και έκφρασης
- Ψυχοκινητική καθυστέρηση
- Ασυνήθιστος τρόπος αναπνοής
- Σπασμοί
- Σκολίωση
- Τρίξιμο δοντιών
- Κακή κυκλοφορία αίματος στα μικρά κάτω άκρα
- Μειωμένη ανάπτυξη ύψους και βάρους
- Διαταραχές ύπνου
- Διαταραχές μάσησης και κατάποσης
Υπάρχει θεραπεία για ένα κορίτσι με σύνδρομο Rett;
Όχι, δεν υπάρχει θεραπεία για ένα σύνδρομο, το οποίο οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη. Η οικογένεια μπορεί να βοηθήσει το κορίτσι με σύνδρομο Rett εντάσσοντάς το σε πλαίσια αποκατάστασης για τις διαταραχές που παρουσιάζει από την στιγμή της πρώτης διάγνωσης. Πιο συγκεκριμένα:
- Φυσικοθεραπεία & υδροθεραπεία: διατήρηση της κινητικότητας των αρθρώσεων και ενθάρρυνση για περπάτηση και άσκηση των μυών
- Εργοθεραπεία: αύξηση της ενεργητικότητας, λειτουργική χρήση των χεριών, μείωση της απτικής αμυντικότητας, ανάπτυξη σωματογνωσίας και αίσθηση του σώματος στο χώρο
- Λογοθεραπεία: αύξηση της λεκτικής επικοινωνίας, ανάπτυξη δεξιοτήτων επικοινωνίας