Στα νεογνά παρατηρούνται σε μικρό ποσοστό διαφόρων ειδών συγγενείς δυσμορφίες. Οι πιο κοινές απ’όλες είναι η χειλειοσχιστία και η υπερωοσχιστία.
Με τον όρο σχιστία ονομάζουμε τις ανατομικές δυσπλασίες ή δυσμορφίες, που διαχωρίζουν κατά μήκος δύο τμήματα μαλακών ή σκληρών ιστών, που έπρεπε να είναι μεταξύ τους ενωμένα σε ενιαίο όργανο κατά την εμβρυακή διάπλασή τους.
Η εμβρυολογική ανάπτυξη του χειλιού και του φατνίου αρχίζει περίπου την 6η με 7η εβδομάδα της κύησης και η εμβρυολογική ανάπτυξη της υπερώας αρχίζει περίπου την 8η με 9η εβδομάδα. Η κανονική σύγκλιση των δύο μισών του χειλιού, της σκληρής και της μαλακής υπερώας πραγματοποιείται κατά τους 3 πρώτους μήνες της εμβρυικής ζωής. Σύμφωνα με την Leslie Mathieson, η σύγκλιση μπορεί να αποτύχει ολοκληρωτικά ή εν μέρει. Η διάσπαση του χειλιού μπορεί να είναι μονομερής ή διμερής και να εμφανιστεί μεμονωμένα ή να περιλαμβάνει το φατνίο και το μέρος της σκληρής υπερώας. Η σταφυλή ενδέχεται να είναι δισχιδής και η διάσπαση της μαλακής υπερώας να είναι απομονωμένη ή να επεκτείνεται στο σύνολο ή το μέρος της μαλακής υπερώας. Μια πλήρης διάσπαση επεκτείνεται κατευθείαν από το χείλος στη σταφυλή.
Η συχνότητα εμφάνισης χειλειοσχιστίας ή/και υπερωοσχιστίας στον αναπτυγμένο κόσμο είναι 1 στις 700 ζωντανές γεννήσεις, αν και υπάρχει μια σταθερή αύξηση σε 2 περιστατικά στις 1000 γεννήσεις. Το ποσοστό εμφάνισης μόνο χειλειοσχιστίας είναι 20%, μόνο υπερωοσχιστίας είναι 20% και σχιστίας υπερώας και χειλιού είναι 60%. Η χειλειοσχιστία και η σχιστία σε υπερώα και χείλος είναι πιο συχνή στο ανδρικό φύλο, ενώ η υπερωοσχιστία μόνη της είναι πιο συχνή στο γυναικείο φύλο.
Υπάρχουν ενδογενείς παράγοντες, που συμβάλλουν στη δημιουργία σχιστιών, όπως είναι οι χρωμοσωματικές και γενετικές διαταραχές, και εξωγενείς παράγοντες, όπως είναι τα περιβαλλοντικά διαλύματα τερατογένεσης. Πιο συγκεκριμένα, τόσο το κάπνισμα, η χορήγηση θαλιδομίδης και Βάλιουμ κατά τη διάρκεια της κύησης όσο και η προσβολή της μητέρας από ερυθρά ή τυχόν διατροφικές ελλείψεις της εγκύου μπορεί να οδηγήσουν σε συγγενείς δυσμορφίες του εμβρύου. Ακόμη, η έρευνα έχει δείξει ότι το 55% των υπερωοσχιστιών εμφανίστηκε σε περιστατικά με σύνδρομα, όπως είναι το υπερωοκαρδιοπροσωπικό σύνδρομο, το σύνδρομο Stickler, το σύνδρομο εμβρυικού αλκοολισμού, το σύνδρομο Kabuki, το σύνδρομο Van der Woude, η ημιπροσωπική μικροσωμία και το σύνδρομο Treacher Collins.
Αφού διαγνωσθεί σε νεογνό υπερωοσχιστία, πρέπει οι γονείς αρχικά να συμβουλευτούν μια ειδικευμένη νοσοκόμα για τη σωστή σίτιση του βρέφους. Η χειρουργική επιδιόρθωση χειλειοσχιστίας πραγματοποιείται πρώτα και έπεται η χειρουργική επιδιόρθωση της υπερωοσχιστίας. Από την ηλικία των 18 μηνών το παιδί αρχίζει να παρακολουθεί λογοθεραπευτικές συνεδρίες μέχρι την ηλικία των 6 ετών, που πρέπει να έχει ολοκληρωθεί η αντιμετώπιση του υπερωοφαρυγγικού σφιγκτήρα.
Η ύπαρξη υπερωοσχιστίας έχει άμεσο αντίκτυπο τόσο στην ακοή όσο και στην αντήχηση, στη φώνηση, στην άρθρωση, στη φωνολογική και γλωσσική ανάπτυξη του παιδιού. Πιο συγκεκριμένα, ένα παιδί με υπερωοσχιστία παρουσιάζει συχνά μέση ωτίτιδα, υπερρινικότητα, αδύναμη και βραχνή φωνή, δυσκολία στην παραγωγή χειλεοδοντικών, φατνιακών, ουρανικών, έκκροτων και τριβόμενων ήχων, γλωσσική καθυστέρηση και καθυστέρηση στη φωνολογική ανάπτυξη.
Η αντιμετώπιση ενός περιστατικού με υπερωοσχιστία πρέπει να ξεκινάει έγκαιρα από τα μέλη μιας διεπιστημονικής ομάδας, η οποία οφείλει να περιλαμβάνει ένα χειρούργο, έναν ορθοδοντικό, ένα λογοπαθολόγο – λογοθεραπευτή, έναν ακοολόγο, έναν γενετιστή (δυσμορφολόγο), μια νοσοκόμα, έναν γναθοχειρούργο, έναν ωτορινολαρυγγολόγο, έναν παιδίατρο, έναν ψυχολόγο και έναν κοινωνικό λειτουργό. Σκοπός αυτής της ομάδας είναι να εξαλείψει ή να μειώσει στο ελάχιστο τα παραπάνω προβλήματα.
Η πρόγνωση για τη χειρουργική αποκατάσταση υπερωοσχιστίας είναι καλή καθώς η πλειονότητα των περιστατικών θα αναπτύξει κανονικό λόγο και ομιλία ύστερα από μια επιτυχή εγχείριση κατά τη βρεφική ηλικία, χωρίς να χρειαστεί κάποια λογοθεραπευτική παρέμβαση. Ωστόσο, οι στόχοι που θέτει η διεπιστημονική ομάδα και οι συμβουλές και οι ελπίδες που δίνονται στο οικογενειακό περιβάλλον πρέπει να είναι ρεαλιστικές.
Η χειρουργική επιδιόρθωση της χειλειοσχιστίας πραγματοποιείται συνήθως τους 3 πρώτους μήνες της ζωής του βρέφους. Η πλειονότητα των χειρουργικών επιδιορθώσεων της υπερωοσχιστίας συμβαίνει όταν το παιδί είναι 6 με 18 μηνών. Πιο συγκεκριμένα, με έρευνα που έγινε σε 186 ασθενείς με μονόπλευρη χειλειοσχιστία και υπερωοσχιστία γίνεται φανερό πως το 11% πραγματοποίησε την εγχείριση χειλειοσχιστίας μέσα στις 4 πρώτες εβδομάδες, το 42% μεταξύ των 4 και των 10 πρώτων εβδομάδων και το 47% μετά τη 10η εβδομάδα. Όσον αφορά στην εγχείριση υπερωοσχιστίας το 73% των ασθενών την πραγματοποίησαν όταν βρίσκονταν στην ηλικιακή κατηγορία των 6 με 18 μηνών. Η εγχείριση απoκατάστασης της υπερωοσχιστίας καλό είναι να πραγματοποιείται το συγκεκριμένο χρονικό διάστημα, γιατί το παιδί δεν έχει αρχίσει ακόμη να μιλά. Χρησιμοποιούνται τοπικοί ιστοί με σκοπό να κλείσει πλήρως η σχιστία. Ύστερα, γίνεται προσπάθεια να επιμηκυνθεί η υπερώα όσο δυνατόν περισσότερο και οι μύες της, αφού αποκολληθούν, να συρραφθούν στην ανατομική θέση, στην οποία πρέπει να βρίσκονται φυσιολογικά.
Με την υπερωοσχιστία, υπάρχουν επιπρόσθετες ανωμαλίες όσον αφορά στην ανατομία εκτός από αυτές που είναι προφανείς. Αν η σχιστία φτάνει μέχρι τη μαλακή υπερώα, η υπερωική απονεύρωση είναι φανερά απούσα και η προσαρμογή των μυών έχει αλλάξει. Παρόλο που η προέλευση των μυών είναι φυσιολογική, η παρεμβολή του ενός στον άλλο δεν είναι φυσιολογική λόγω της σχιστίας. Ένας στόχος της χειρουργικής αποκατάστασης υπερωοσχιστίας είναι να διορθώσει την παρεμβολή των μυών, με σκοπό να επιτευχθεί η κανονική λειτουργία τους. Παρά τις χειρουργικές προσπάθειες να γίνει φυσιολογική η παρεμβολή των μυών, υπάρχει μεγάλη ποικιλομορφία στο σημείο εισαγωγής των μυών στη μυική μάζα ανάμεσα σε άτομα με χειρουργημένη υπερωοσχιστία. Συνεπώς, η λειτουργία των μυών μετά την εγχείριση είναι δύσκολο να προβλεφθεί.
Η υπερωική απονεύρωση βρίσκεται στο πρόσθιο τμήμα της μαλακής υπερώας, ακριβώς κάτω από τη ρινική επιφάνεια. Αποτελείται από συνδετικούς ιστούς και ιστούς από τον τένοντα tensor της υπερώας. Η υπερωική απονεύρωση αποτελεί αγκυρωτό σημείο για τους υπερωοφαρυγγικούς μύες, όπως είναι ο ανελκτήρας μυς της υπερώας και ο tensor μυς της υπερώας, οι οποίοι είναι υπεύθυνοι για το άνοιγμα της ευσταχιανής σάλπιγγας. Η ευσταχιανή σάλπιγγα συνδέει το μέσο αυτί με τον οπίσθιο φάρυγγα. Κανονικά είναι κλειστή σε κατάσταση ηρεμίας. Ως αντίδραση στις αλλαγές της εξωτερικής πίεσης του αέρα, το άτομο συνήθως καταπίνει ή χασμουριέται για να απελευθερώσει την πίεση από τ’αυτιά. Κατά το χασμουρητό ή την κατάποση προκαλείται συστολή όχι μόνο του tensor αλλά και του ανελκτήρα μυ της υπερώας, οι οποίοι συμβάλλουν στον καθαρισμό της ευσταχιανής σάλπιγγας από τις εκκρίσεις και στην εξίσωση της τυμπανικής πίεσης. Καθώς η ευσταχιανή σάλπιγγα ανοίγει, αφήνει υγρά να διοχετευθούν από το μέσο αυτί στον φάρυγγα. Αν ο tensor και ο ανελκτήρας μυς της υπερώας δεν λειτουργούν σωστά, όπως συμβαίνει συνήθως σε άτομα με ιστορικό υπερωοσχιστίας, θα υπάρχει «φτωχός» αερισμός στο μέσο αυτί. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε βακτηριδιακή λοίμωξη, φλεγμονή και συσσώρευση υγρών, γεγονός που εμποδίζει την αγωγιμότητα των ήχων μέσω των οσταρίων, προκαλώντας έλλειμμα ακοής τύπου αγωγιμότητας. Το έλλειμμα ακοής, οποιουδήποτε βαθμού και αν είναι, έχει άμεσες επιπτώσεις στην άρθρωση του ατόμου. Έτσι το παιδί όταν αρχίζει να μιλά, μαθαίνει ό,τι ακούει. Συνεπώς, καθώς έχει αναπτύξει έλλειμμα ακοής τύπου αγωγιμότητας, εξ’αιτίας των συχνών ωτίτιδων, οι ήχοι που θα αρθρώνει θα είναι «αλλοιωμένοι» αφού μ’αυτό τον τρόπο τους έχει ακούσει. Ο ανελκτήρας μυς της υπερώας εκτελεί διπλή λειτουργία. Όχι μόνο καθαρίζει τις εκκρίσεις της ευσταχιανής σάλπιγγας και εξισώνει την τυμπανική πίεση αλλά αποτελεί και τον κύριο κινητήριο μυ της μαλακής υπερώας στο κλείσιμο του υπερωοφαρυγγικού μηχανισμού.
Το φυσιολογικό υπερωοφαρυγγικό κλείσιμο επιτυγχάνεται με τη συγχρονισμένη δράση της μαλακής υπερώας, των πλευρικών και των οπίσθιων φαρυγγικών τοιχωμάτων. Αυτές οι δομές λειτουργούν σαν βαλβίδα, που βοηθά στον αποκλεισμό της ρινικής κοιλότητας από τη στοματική κατά τη διάρκεια του προφορικού λόγου, του τραγουδιού, του σφυρίγματος, της εκπνοής, του ρουφήγματος, της κατάποσης και του έμετου. Όταν η βαλβίδα είναι αδρανής, η μαλακή υπερώα είναι χαμηλά στο φάρυγγα και «ξεκουράζεται» απέναντι από τη βάση της γλώσσας. Αυτή η θέση είναι σημαντική για την ανενόχλητη κίνηση του αέρα από τη ρινική κοιλότητα στους πνεύμoνες κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής ρινικής αναπνοής. Κατά την παραγωγή προφορικού λόγου, η μαλακή υπερώα ανυψώνεται σε μια ανώτερη και πιο οπίσθια θέση για να ακουμπήσει το οπίσθιο φαρυγγικό τοίχωμα. Οι κινήσεις αυτές πραγματοποιούνται με τη συμβολή των μυών του υπερωοφαρυγγικού μηχανισμού. Πιο συγκεκριμένα, οι ανελκτήρες μύες της υπερώας πηγάζοντας από την κάθε πλευρά του κεφαλιού συνδέονται στο μέσο της μαλακής υπερώας, για να δημιουργήσουν το ανυψωτικό “sling”. Συστολή των ανελκτήρων μυών πιέζει την ελεύθερη άκρη της μαλακής υπερώας να κινηθεί σε ανώτερη και πιο οπίσθια θέση, με σκοπό να ακουμπήσει στο οπίσθιο φαρυγγικό τοίχωμα. Οι υπερωογλωσσικοί μύες δρούν ανταγωνιστικά στον ανελκτήρα μυ της υπερώας καταπιέζοντας τη μαλακή υπερώα και ανυψώνοντας τη γλώσσα.
Όμως, παρά τη χειρουργική αποκατάσταση της υπερώας, περιπού το 20% των ασθενών θα παρουσιάσει ή υπερωοφαρυγγική ανεπάρκεια εξ’αιτίας ανεπαρκούς μήκους της μαλακής υπερώας ή υπερωοφαρυγγική ανικανότητα λόγω «φτωχής» μυικής λειτουργίας. Ο όρος υπερωοφαρυγγική ανεπάρκεια (ΥΦΑ) χρησιμοποιείται για την περιγραφή ενός ανατομικού ή δομικού ελαττώματος που εμποδίζει το επαρκές υπερωοφαρυγγικό κλείσιμο. Ενώ, ο όρος υπερωοφαρυγγική ανικανότητα (ΥΦΑ) χρησιμοποιείται για την αναφορά σε μια νευροκινητική διαταραχή ή διαταραχή της φυσιολογίας που οδηγεί σε «φτωχή» κίνηση των υπερωοφαρυγγικών δομών. Αυτό συμβαίνει, όταν παρά το γεγονός ότι ο χειρούργος μπορεί να επιχειρήσει διαμελισμό του ανυψωτικού μυός της υπερώας και διόρθωση της προσαρμογής του δεν μπορεί να εγγυηθεί οτι αυτός ο μυς θα λειτουργήσει φυσιολογικά.
Γενικά, η υπερωοφαρυγγική δυσλειτουργία μπορεί να επηρεάσει το λόγο και την αντήχηση της ομιλίας του ατόμου με πολλούς τρόπους. Επειδή το υπερωοφαρυγγικό κλείσιμο είναι σημαντικό για την παραγωγή των περισσότερων ήχων, κάποια διακοπή στη λειτουργία αυτής της βαλβίδας μπορεί να οδηγήσει σε υπερρινικότητα, ρινική διαφυγή, «αδύναμα» σύμφωνα, μικρό μήκος εκφωνήματος, αντισταθμιστικές στρατηγικές άρθρωσης ακόμη και δυσφωνία. Πιο συγκεκριμένα, η υπερρινικότητα εξαρτάται από το μέγεθος του ανοίγματος. Όταν υπάρχει υπερρινικότητα, η ποιότητα του προφορικού λόγου περιγράφεται συνήθως ως καταπνιγμένη και χαρακτηρίζεται απλώς «ρινική». Η υπερρινικότητα, δεν επηρεάζει τα άηχα σύμφωνα αλλά γίνεται ιδιαίτερα αντιληπτή στα υψηλά φωνήεντα επειδή είναι μακράς διαρκείας. Συνήθως το /m/ αντικαθίσταται από το /b/, το /n/ από το /d/ και το /ng/ από το /g/. Η ρινική διαφυγή αναφέρεται στην ανάρμοστη διαφυγή της πίεσης του αέρα μέσω της ρινικής κοιλότητας κατά την παραγωγή του προφορικού λόγου. Η ρινική διαφυγή συμβαίνει μόνο στα σύμφωνα και κυρίως στα έκκροτα /p/, /b/, /t/, /d/, /c/, /Ј/, /k/, /g/ και τα τριβόμενα /f/, /v/, /θ/, /δ/, /s/, /z/, /ç/, /j/, /x/, /γ/. Επίσης, παράγονται «αδύναμα» σύμφωνα σε ένταση και πίεση και παρουσιάζεται το φαινόμενο του μικρού μήκους εκφωνήματος καθώς η πίεση που διαρρέει από την υπερωοφαρυγγική βαλβίδα ή από ένα στοματορινικό συρίγγιο προκαλεί μείωση της πίεσης του αέρα στη στοματική κοιλότητα και δεν επαρκεί για την παραγωγή συμφώνων. Επιπρόσθετα, οι αντισταθμιστικές στρατηγικές άρθρωσης που χρησιμοποιούνται, είναι οι ακόλουθες:
– Γλωττιδικά έκκροτα, με τη χρήση των φωνητικών χορδών
– Φαρυγγικά έκκροτα, με τη γλωσσική επαφή με το οπίσθιο φαρυγγικό τοίχωμα
– Mid-dorsum φατνιακά έκκροτα, όπου το mid-dorsum της γλώσσας εφάπτεται στη μέση της υπερώας
– Φαρυγγικά τριβόμενα, με πλησίασμα της γλώσσας στο φάρυγγα
– Υπερωικά τριβόμενα, στο σημείο που παράγονται φυσιολογικά το /k/ και το /g/
– Ρινικά τριβόμενα, με χρήση της ρινικής διαφυγής ως υποκατάστατο για τα σύμφωνα
– Οπίσθια ρινικά τριβόμενα, με πλησίασμα της σκληρής και της μαλακής υπερώας στο οπίσθιο φαρυγγικό τοίχωμα του ρινοφάρυγγα
– Ρινικοί μορφασμοί, όπως στένεμα ρουθουνιών
Ακόμη, η δυσφωνία μπορεί να είναι αποτέλεσμα της χρήσης χαμηλής έντασης φωνής με σκοπό τη μείωση ή απόκρυψη της υπερρινικότητας ή ρινικής διαφυγής.
Όσον αφορά στη φωνητική, φωνολογική και γλωσσική ανάπτυξη του παιδιού συνήθως παρατηρείται καθυστέρηση. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το παιδί αντιμετωπίζει προβλήματα ακοής, χρησιμοποιεί περιορισμένο αριθμό λέξεων, περνά μεγάλα χρονικά διαστήματα στα νοσοκομεία και η οικογένεια το αποτρέπει από το να μιλά.
Αναφορικά στην αξιολόγηση, διάγνωση και θεραπεία ενός παιδιού με σχιστίες ο λογοθεραπευτής κατέχει σημαντικό ρόλο. Αρχικά, πρέπει να ενημερώσει πλήρως και λεπτομερώς το οικογενειακό περιβάλλον του παιδιού με όρους κατανοητούς. Έπειτα, πρέπει να τους εφοδιάσει με κατατοπιστικές συμβουλές για τον ορθότερο τρόπο σίτισης του βρέφους. Τέλος, πρέπει να παρέμβει καθοριστικά στα στάδια εξέλιξης της φωνής, του λόγου και της ομιλίας του παιδιού αφού το έχει εντάξει σε ένα συστηματικό θεραπευτικό πρόγραμμα.
πηγή: “Cleft Palate & Craniofacial Anomalies” Ann. W. Kummer