Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι μια  χρωμοσωμική ανωμαλία , κατά την οποία τα άτομα φέρουν 47 χρωμοσώματα,  αντί για τον φυσιολογικό αριθμό 46, και το υπεράριθμο χρωμόσωμα είναι το χρωμόσωμα 21.

Πόσο συχνό είναι να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down;

Η επίπτωση του  συνδρόμου  διεθνώς είναι 1:700 ως 1:800. Στην Ελλάδα κάποιες μελέτες προσδιορίζουν την αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down σε 1 στις 770 γεννήσεις.

Ποιοι παράγοντες παίζουν ρόλο στη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down;

• η ηλικία της μητέρας παίζει ρόλο, οι πιθανότητες γέννησης ενός παιδιού με σύνδρομο Down αυξάνονται εάν η γυναίκα έχει περάσει τα 40 έτη.
• η γέννηση προηγούμενου πάσχοντος παιδιού.

Μπορεί η μητέρα να μάθει εάν το παιδί που κυοφορεί έχει σύνδρομο Down;

Μπορούν να γίνουν εξετάσεις για την ανίχνευση του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο έλεγχος αυτός γίνεται ως εξής:

• Με υπέρηχο. Γίνεται μέτρηση μιας συγκεκριμένης περιοχής στον αυχένα του μωρού μεταξύ 11ης -14ης εβδομάδας της κύησης. Αυτή η εξέταση είναι γνωστή ως αυχενική διαφάνεια. Με εξετάσεις αίματος. Τα αποτελέσματα των υπερήχων συνδυάζονται με αιματολογικές εξετάσεις (PAPP-A και την ορμόνη που λέγεται ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη HCG). Ανώμαλα επίπεδα της PAPP-A και HCG μπορεί να υποδηλώνουν κάποια διαταραχή.

• Όταν πραγματοποιηθεί αυτός ο έλεγχος κατά την 11η εβδομάδα της κύησης, μπορεί να εντοπιστεί το 87% των μωρών με το σύνδρομο Down. Εάν κάποια από τις παραπάνω εξετάσεις δείχνει υψηλό κίνδυνο για τη πάθηση μπορεί να γίνει αμνιοπαρακέντηση για να καθοριστεί αν το μωρό έχει πράγματι σύνδρομο Down.

• Με  τεστ DNA υψηλής ακρίβειας για τη διάγνωση του συνδρόμου Down  το οποίο μπορεί να διενεργείται στα πρώτα στάδια της κύησης παρέχοντας ασφαλή αποτελέσματα.

Παραπομπές:

https://www.paidiatros.com/asthenies/spanies-arrosties/down-syndrome
https://www.genlab.gr/news/syndromo-down-ti-einai-kai-pos-anichneyetai-
kata-ti-diarkeia-tis-egkymosynis-2/
https://el.wikipedia.org/wiki/%CE%A3%CF%8D%CE%BD%CE%B4%CF%81
%CE%BF%CE%BC%CE%BF_Down#cite_note-1