Το Σύνδρομο Kabuki (SK), γνωστό και ως σύνδρομο μακιγιάζ Kabuki  είναι μία γενετική διαταραχή που συνήθως χαρακτηρίζεται από ασυνήθιστα χαρακτηριστικά προσώπου, σκελετικές ανωμαλίες και ελαφριά νοητική υστέρηση. Η αρχική του ονομασία ήταν «Σύνδρομο Kabuki Make up», λόγω της ομοιότητας του προσώπου των πασχόντων με το μέικ απ που χρησιμοποιούσαν στο Ιαπωνικό θέατρο.

Διαπιστώθηκε ότι ένα μεγάλο μέρος του πληθυσμού (περίπου το 72% των ατόμων που έχουν προσβληθεί) που πάσχουν από αυτή την παράξενη ασθένεια έχουν κάποιο είδος μετάλλαξης στο γονίδιο MLL2 , το οποίο συμμετέχει στη ρύθμιση της χρωματίνης. Ωστόσο, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι άλλες περιπτώσεις δεν παρουσιάζουν αυτές τις αλλοιώσεις, έτσι ώστε να μπορεί να υποψιαστεί μια πολυγενής αιτία αυτής της διαταραχής.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά των ατόμων με σύνδρομο Kabuki;

• Παρουσία βύθισης του πλευρικού τρίτου του κάτω βλεφάρου, πλευρικό άνοιγμα του επιμήκη βλέφαρα, μοιάζει με την οφθαλμική φυσιογνωμία των Ανατολικών.
• Ευρεία ρινική γέφυρα και μυτερά προς τα μέσα, μεγάλα αυτιά σε σχήμα λαβής και παχιά, τοξωτά φρύδια.
• stunting και κοντό ανάστημα. Έχουν σκελετικές μεταβολές με την παρουσία ανωμαλιών δακτυλικών αποτυπωμάτων, υπερκινητικότητα ή
• αλλοιώσεις της σπονδυλικής στήλης. Η μυϊκή αδυναμία είναι αρκετά συχνή και μερικές φορές χρειάζονται αναπηρική καρέκλα για να μετακινηθούν.
• διανοητική αναπηρία, πολλά από αυτά με αυτιστικά χαρακτηριστικά. Σε αυτό πρέπει να προστεθεί, σε ορισμένες περιπτώσεις, νευρολογικά προβλήματα όπως κάποια ατροφία ή μικροκεφαλία. Τα προβλήματα όρασης και ακοής είναι κοινά, και μερικές φορές επιληπτικές κρίσεις.

Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Kabuki;

Η θεραπεία του είναι πολύ περίπλοκη και επικεντρώνεται στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς και στη θεραπεία των συμπτωμάτων.

Παραπομπές:

https://www.orpha.net/
https://el.thpanorama.com/
https://www.newsitamea.gr/