Για να δομηθεί ένα σωστό και κατάλληλο για το παιδί πρόγραμμα αποκατάστασης, πρέπει πρωτίστως να έχει διενεργηθεί σωστή αξιολόγηση από ειδικούς επιστήμονες και να έχουν καταλήξει σε σωστή διάγνωση. Όσο πιο σύντομα γίνει η διάγνωση του Αυτισμού τόσο καλύτερη πρόγνωση θα έχει το άτομο, δεδομένου ότι θα ενταχθεί άμεσα σε πρόγραμμα ενίσχυσης και αποκατάστασης πλαισιωμένο από ειδικούς θεραπευτές και με τη συνεχή συνδρομή της οικογένειας.
Για να γίνει έγκυρη διάγνωση του Αυτισμού, οι επαγγελματίες ψυχικής υγείας βασίζονται στο Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών (DSM-IV-TR), το οποίο αναπτύχθηκε και εκδόθηκε από την Αμερικανική Ψυχιατρική Εταιρεία. Σύμφωνα με το DSM-IV ο Αυτισμός είναι μία από τις τρεις αναπτυξιακές διαταραχές, οι οποίες συχνά ορίζονται ως διαταραχές αυτιστικού φάσματος (Δ.Α.Φ.). Η διαφορά τους έγκειται στην σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Τα συμπτώματα που παρουσιάζουν τα παιδιά πριν από την ηλικία των 3 ετών και ενδέχεται να οδηγήσουν σε θετική διάγνωση Αυτισμού είναι τα ακόλουθα:
- Καθυστερημένη ή ανώμαλη ανάπτυξη της γλώσσας και της ομιλίας, π.χ. δυσκολία στην κατανόηση της ομιλίας, έλλειψη ομιλίας, δυσκολία στην κατανόηση της σημασίας των λέξεων.
- Καθυστερημένη ή ανώμαλη ανάπτυξη των κοινωνικών δεξιοτήτων, π.χ. απόμακρη συμπεριφορά, έλλειψη ενδιαφέροντος σχετισμού με άλλα άτομα, δυσκολία συναισθηματικής εμπλοκής με τα αισθήματα άλλων ατόμων
- Μη φυσιολογικές συμπεριφορές, εμμονές και στερεοτυπίες, π.χ. επαναλαμβάνουν ό,τι τους λένε και ό,τι ακούνε από την τηλεόραση (ηχολαλία), στερεότυπο και επαναλαμβανόμενο κούνημα των χεριών (φτερούγισμα) ή της κεφαλής, αυτοτραυματισμός, επιθετικότητα προς άλλα άτομα.
Για να διαγνωστεί ένα παιδί με Αυτισμό θα πρέπει να επιδεικνύει τουλάχιστον 6 από τα παρακάτω κριτήρια:
- Διαταραγμένη κοινωνική αλληλεπίδραση (τουλάχιστον δύο από τα παρακάτω θα πρέπει να παρατηρούνται στο παιδί)
- Δυσκολίες με τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις. Το παιδί επιλέγει τη μη λεκτική οδό (βλεμματική επαφή, έκφραση προσώπου, χειρονομίες)
- Απουσία αναμενόμενων σχέσεων με συνομιλήκους του
- Αποφυγή κοινοποίησης των επιτευγμάτων του, των ενδιαφερόντων του ή της ευχαρίστησής του σε άλλους
2. Αδυναμία συμμετοχής σε κοινωνικές και συναισθηματικές αλληλεπιδράσεις, διαταραγμένη
επικοινωνία (τουλάχιστον ένα)
- Καθυστερημένη ανάπτυξη ή ολοκληρωτική απουσία ομιλίας, η οποία δεν αντισταθμίζεται από χειρονομίες.
- Αδυναμία στην εκκίνηση ή συνέχιση ενός διαλόγου.
- Επαναληπτική και στερεοτυπική χρήση της γλώσσας.
- Αδυναμία εκτέλεσης συμβολικού παιχνιδιού.
3. Επαναληπτικές, περιορισμένες και στερεοτυπικές δραστηριότητες συμπεριφορές και ενδιαφέροντα
(τουλάχιστον ένα)
- Έντονη ενασχόληση με ασυνήθιστα ενδιαφέροντα (στριφογύρισμα αντικειμένων)
- Έντονη προσκόλληση σε ρουτίνες και τελετουργίες.
- Στερεοτυπικοί και επαναλαμβανόμενοι κινητικοί χειρισμοί (π.χ. πετάρισμα χεριών).
- Επίμονη ενασχόληση με τμήματα των αντικειμένων.
Προληπτικός Έλεγχος (screening)
Έχει αναπτυχθεί μια σειρά από εργαλεία προληπτικού ελέγχου (screening) που συγκεντρώνουν πληροφορίες για την κοινωνική και επικοινωνιακή ανάπτυξη του παιδιού σε ένα ιατρικό πλαίσιο, χωρίς όμως να προσφέρουν από μόνα τους διάγνωση. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Τον κατάλογο ενδείξεων για Αυτισμό για παιδιά προσχολικής ηλικίας (CHAT)
- Τον τροποποιημένο κατάλογο ενδείξεων για Αυτισμό για παιδιά που προσχολικής ηλικίας (M-CHAT)
- Το εργαλείο προληπτικού ελέγχου Αυτισμού για παιδιά 2 ετών (STAT)
- Το ερωτηματολόγιο κοινωνικής επικοινωνίας (SCQ) για παιδιά 4 ετών και άνω.
Επίσης έχει σχεδιαστεί και μια σειρά από εργαλεία προληπτικού ελέγχου για το σύνδρομο Asperger και τον Αυτισμό υψηλότερης λειτουργικότητας ή πιο ήπιες μορφές Αυτισμού. Αυτά τα εργαλεία επικεντρώνουν την κοινωνική και συμπεριφορική έκπτωση των παιδιών χωρίς σημαντική γλωσσική καθυστέρηση. Περιλαμβάνουν:
- Το Ερωτηματολόγιο Προληπτικού Ελέγχου Αυτιστικού Φάσματος (ASSQ)
- Η Αυστραλιανή Κλίμακα για το σύνδρομο Asperger
- H Δοκιμασία για το σύνδρομο Asperger παιδικής ηλικίας (CAST)
Στην πορεία της διάγνωσης εμπλέκεται μια διεπιστημονική ομάδα που περιλαμβάνει έναν ψυχολόγο, έναν νευρολόγο, έναν ψυχίατρο και έναν λογοθεραπευτή.
Μία περιεκτική εκτίμηση θα πρέπει να περιλαμβάνει νευρολογικά και γενετικά τεστ, καθώς και αναλυτικά και σε βάθος τεστ ως προς τις γνωσιακές και γλωσσικές ικανότητες, δεδομένου ότι ο Αυτισμός είναι σύνθετη διαταραχή και μπορεί να συμπεριλαμβάνει και άλλες νευρολογικές ή γενετικές διαταραχές. Παρακάτω παρατίθενται τεστ που έχουν σχεδιαστεί ειδικά για τη διάγνωση του Αυτισμού:
- Την Αναθεωρημένη Συνέντευξη Διάγνωσης Αυτισμού (ADI-R)
- Το πρόγραμμα Διαγνωστικής Παρατήρησης Αυτισμού (ADOS-G)
- Την κλίμακα κατάταξης Αυτισμού σε Παιδιά (CARS)
- Την ωτολογική εκτίμηση της ακουστικής ικανότητας
- Μια εξέταση αίματος για τον έλεγχο του μολύβδου.