Κατηγορία: Αναπτυξιακές Διαταραχές

Το Σύνδρομο Kabuki (SK), γνωστό και ως σύνδρομο μακιγιάζ Kabuki  είναι μία γενετική διαταραχή που συνήθως χαρακτηρίζεται από ασυνήθιστα χαρακτηριστικά προσώπου, σκελετικές ανωμαλίες και ελαφριά νοητική υστέρηση. Η αρχική του ονομασία ήταν «Σύνδρομο Kabuki Make up», λόγω της ομοιότητας του προσώπου των πασχόντων με το μέικ απ που χρησιμοποιούσαν στο Ιαπωνικό θέατρο.…

Ποιοι είναι οι τύποι του συνδρόμου Down; Ο συχνότερος τύπος (90-95% των περιπτώσεων) είναι η τρισωμία 21 δηλαδή τα άτομα αυτά έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.  Ο δεύτερος τύπος είναι το μωσαϊκό και εμφανίζεται σε 5-10% των περιστατικών. Σε αυτή την περίπτωση το χρωμόσωμα 21 σπάζει και αναμιγνύεται με φυσιολογικά κύτταρα. Η κλινική εικόνα…