Το σύνδρομο Fragile X (Εύθραυστου Χ) είναι η πιο συχνή κληρονομική αιτία νοητικής διαταραχής και αυτισμού. Σε αντίθεση με άλλες γενετικές ανωμαλίες, τα συμπτώματα (μαθησιακές δυσκολίες, αυτισμός, στρες, σωματικά συμπτώματα) ενός ατόμου με σύνδρομο Fragile Χ μπορεί να μην είναι εμφανή από την αρχή.

Ποια είναι η αιτία που προκαλεί το Σύνδρομο Fragile Χ;

Η αιτία που προκαλεί το σύνδρομο Fragile Χ είναι ένα και μόνο γονίδιο, το FMR1 (“Fragile X Mental Retardation – 1”). Το γονίδιο αυτό δεν είναι σε θέση να παράγει μια πρωτεϊνη ζωτικής σημασίας, με αποτέλεσμα να εκδηλωθεί το σύνδρομο Fragile Χ. 1 στα 4.000 αγόρια και 1 στα 6-8.000 κορίτσια παγκοσμίως έχουν το σύνδρομο Fragile Χ.

Ποια είναι τα πιο συχνά συμπτώματα;

– νοητικές δυσλειτουργίες, που κυμαίνονται από ήπιες μαθησιακές δυσκολίες μέχρι νοητική υστέρηση
– δυσκολία στη συγκέντρωση και υπερκινητικότητα
– άγχος και συναισθηματική αστάθεια
– αυτιστικά στοιχεία
– διαταραχές αισθητηριακής ολοκλήρωσης, π.χ. υπερευαισθησία σε έντονους θορύβους ή πολύ δυνατά φώτα
– καθυστέρηση στο λόγο
– επιληπτικές κρίσεις (περίπου στο 25% των ατόμων)
– μακρύ πρόσωπο, μεγάλα αυτιά, πλατιά πόδια
– αρθρώσεις σε υπερέκταση, κυρίως των δακτύλων
– χαμηλός μυϊκός τόνος
– τα αγόρια μπορεί να έχουν μεγάλους όρχεις

Τα αγόρια εμφανίζουν πιο έντονα συμπτώματα σε σχέση με τα κορίτσια. Ενώ τα πιο πολλά αγόρια έχουν νοητική υστέρηση, μόλις το 1/3 – 1/2 των κοριτσιών εμφανίζουν σημαντική νοητική έκπτωση. Τα υπόλοιπα έχουν είτε φυσιολογικό νοητικό δυναμικό είτε μαθησιακές δυσκολίες. Ωστόσο, και τα δύο φύλα εξίσου εμφανίζουν συναισθηματικά και συμπεριφοριστικά προβλήματα. Περίπου το 30% των αγοριών πληρεί όλα τα κριτήρια για να διαγνωστεί με Αυτισμό. Τα πιο πολλά άτομα έχουν αυτιστικά στοιχεία αν και αρκετά από αυτά είναι κοινωνικά και δείχνουν να ενδιαφέρονται για τους γύρω τους.

Πως γίνεται να διαγνωσθεί το σύνδρομο Fragile X; 

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με μια απλή εξέταση DNA, η οποία μπορεί να εντοπίσει τόσο τους φορείς όσο και τα άτομα που έχουν το σύνδρομο και δεν είναι έκδηλο ακόμη. Το δείγμα αίματος αποστέλλεται στο μικροβιολογικό εργαστήριο και μέσα σε λίγες εβδομάδες έχουν βγει τα αποτελέσματα. Η εξέταση για το σύνδρομο Fragile X θα πρέπει να λαμβάνεται σοβαρά υπόψη από άτομα με στοιχεία αυτισμού, αδικαιολόγητη καθυστέρηση στην ανάπτυξη ή νοητικές διαταραχές, καθώς πρόκειται για ένα πολύ συχνό σύνδρομο στο γενικό πληθυσμό.

Υπάρχει θεραπεία;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Fragile X. Παρόλ’ αυτά με την κατάλληλη εκπαίδευση και φαρμακευτική αγωγή είναι δυνατό να αυξηθούν οι δυνατότητες των ατόμων αυτών.

πηγή: http://www.fragilex.org/