Το σύνδρομο Down πήρε το όνομα του από το Βρετανό γιατρό John Langdon Down, ο οποίος το 1866 πρόσεξε ότι πολλά άτομα, φιλοξενούμενα σε διάφορα ιδρύματα, είχαν παραπλήσια εξωτερικά χαρακτηριστικά.

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down είναι μία γενετική ανωμαλία που εμφανίζεται με συχνότητα  περίπου ένα σε κάθε 1.000 μωρά. Πρόκειται για χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία συντελείται κατά τη σύλληψη του εμβρύου. Πιο συγκεκριμένα, κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα που είναι χωρισμένα σε 23 ζευγάρια. Κάθε αντρικό σπερματοζωάριο έχει 23 χρωμοσώματα  και κάθε  ωάριο γυναίκας το ίδιο. Όταν πραγματοποιείται η σύλληψη και το σπερματοζωάριο γονιμοποιεί το ωάριο, διαμορφώνεται ένας νέος άνθρωπος με ένα πλήρες συμπλήρωμα χρωμοσωμάτων. Μερικές φορές γίνονται λάθη και αντί να ενωθεί ένα χρωμόσωμα νούμερο 21 από τον πατέρα και ένα χρωμόσωμα νούμερο 21 από τη μητέρα, ένα τρίτο χρωμόσωμα 21 ενώνεται και αναπαράγεται έπειτα σε κάθε κύτταρο του σώματος του μωρού. Έτσι, εμφανίζεται το σύνδρομο Down.

Υπάρχει μόνο ένα είδος του συνδρόμου Down;

Όχι, υπάρχουν τρία σημαντικά είδη του συνδρόμου Down.

1.      Tρισωμία 21 (95% των περιτπώσεων)

2.      Μεταθετικό Σύνδρομο Down ή Μερική Τρισωμία 21 (4% των περιπτώσεων)

3.      Μωσαϊκισμός Συνδρόμου Down (1% των περιπτώσεων)

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down;

Το σύνδρομο Down είναι μια γονιδιακή βλάβη και όπως είναι αναμενόμενο η βλάβη αυτή προκαλεί πολλαπλές διαταραχές σε διάφορα συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Τα συμπτώματα του συνδρόμου είναι πολλά αλλά αυτό δεν σημαίνει πως ένα άτομο που γεννιέται με σύνδρομο Down θα έχει όλα τα συμπτώματα. Ας δούμε αναλυτικά όλα τα πιθανά συμτώματα:

•  Νοητική υστέρηση: κυμαίνεται απο βαριά (IQ: 20-35) ως ελαφριά (IQ: 50-75). (Άτομα με μωσαϊκισμό του Συνδρόμου Down έχουν τυπικά 10-30 μονάδες υψηλότερο δείκτη νοημοσύνης).
• Ψυχοκοινωνικές διαταραχές: επηρεάζονται βασικές δεξιότητες (ομιλία, κίνηση, ικανότητα σκέψης, βραχύχρονη μνήμη)
• Χαμηλό ανάστημα
• Τάση για παχυσαρκία
• Συγγενείς καρδιακές βλάβες (μεσοκοιλιακό έλλειμμα, πρόπτωση μιτροειδούς, πνευμονική υπέρταση)
• Βλάβες του πεπτικού σωλήνα (συγγενές μεγάκολο, ατρησία ή στένωση δωδεκαδακτύλου, κοιλιοκάκη)
• Ενδοκρινοπάθειες (υποθυρεοειδισμός, σακχαρώδης διαβήτης)
• Ανωμαλίες του μυοσκελετικού συστήματος (αστάθεια της ατλαντο-ινιακής διάρθρωσης ή της ατλαντο-αξονικής άρθρωσης)
• Οφθαλμικά προβλήματα (γλαύκωμα, καταρράκτης, συγκλίνων στραβισμός)
• Ωτικά προβλήματα (βαρηκοϊα, ευπάθεια μέσου ωτός)
• Αναπνευστική ευπάθεια (λοιμώξεις, επεισόδια άπνοιας ύπνου)
• Χαμηλό μέσο προσδόκιμο ζωής (55 έτη)
• Αιματολογικά προβλήματα (ιδιοπαθής νεογνική πολυκυτταραιμία, οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία)
• Αναπαραγωγικές διαταραχές (Οι άνδρες είναι στείροι εκτός από τους πάσχοντες από μωσαϊκισμό και οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητες να γεννήσουν μωρό με το ίδιο σύνδρομο)

Πώς είναι ένα παιδί με σύνδρομο Down;

Συνήθως, τα νεογνά είναι ήσυχα και εμφανίζουν μυϊκή ατονία, δυσκολία στο θηλασμό και περιορισμένο κλάμα. Χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι τα απομακρυσμένα χαρακτηριστικά στο πρόσωπο, η μικροκεφαλία, τα μικρά και στρογγυλά αυτιά και η μικρή μύτη. Η γλώσσα δεν έχει μέση αύλακα, είναι μεγάλη και προεξέχει με αποτέλεσμα το στόμα να διατηρείται συχνά ανοιχτό. Υπάρχει μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα και το σώμα είναι ιδιαίτερα ελαστικό. Τα χέρια είναι κοντά και πλατιά με κοντά δάχτυλα. Καθώς αναπτύσσονται διαπιστώνεται αργή ανάπτυξη σε ποικίλες δεξιότητες, χαμηλό ανάστημα και νοητική υστέρηση. Συχνά εμφανίζονται υπερκινητικά, αυτιστικά και καταθλιπτικά συμπτώματα.

Υπάρχει θεραπεία;

Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία του συνδρόμου Down. Η οικογένεια μπορεί να εντάξει το άτομο από πρώιμη ηλικία σε πλαίσια αποκατάστασης των διαταραχών που παρουσιάζει. Για παράδειγμα, να παρακολουθείται στενά από καρδιολόγο αν έχει καρδιακά προβλήματα, να κάνει φυσικοθεραπεία αν εμφανίζει διαταραχές στο μυοσκελετικό σύστημα, να παρακολουθεί λογοθεραπευτικές συνεδρίες αν εμφανίζει γνωστικές ή / και γλωσσικές διαταραχές κ.α. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ένα ευρύ φάσμα δυνατοτήτων και μπορεί κάποιες φορές παρά τις διανοητικές τους δυσκολίες να μπορούν να σταθούν δίπλα σε παιδιά που δεν εμφανίζουν το σύνδρομο.  

Πρόκειται για ιδιαίτερα άτομα που αξίζουν της προσοχής και του θαυμασμού μας.

πηγή: kidshealth.org