Ποιοι είναι οι τύποι του συνδρόμου Down;
- Ο συχνότερος τύπος (90-95% των περιπτώσεων) είναι η τρισωμία 21 δηλαδή τα άτομα αυτά έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.
- Ο δεύτερος τύπος είναι το μωσαϊκό και εμφανίζεται σε 5-10% των περιστατικών. Σε αυτή την περίπτωση το χρωμόσωμα 21 σπάζει και αναμιγνύεται με φυσιολογικά κύτταρα. Η κλινική εικόνα του τύπου αυτού είναι λιγότερο σοβαρή.
- Η τρίτη πιο σπάνια μορφή (2%) του συνδρόμου είναι η μετατόπιση. Συμβαίνει τυχαία και είναι κληρονομική.
Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Dοwn;
Τα νεογέννητα με Σύνδρομο Down έχουν τουλάχιστον ένα από τα πιο κάτω χαρακτηριστικά:
- Επιπεδωμένο πρόσωπο και μύτη
- Επιπλέον δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού
- Μάτια που κλίνουν προς τα πάνω
- Χαρακτηριστικό βλέμμα
- Μειωμένος μυϊκός τόνος (υποτονία)
- Χαλαρές αρθρώσεις
- Μονήρης πτυχή σε όλη την παλάμη, που ονομάζεται εγκάρσια παλαμιαία πτυχή
- Ασυνήθιστα ευέλικτες αρθρώσεις
- Περίεργη ελίκωση αυτιών
- Μεγάλη απόσταση μεταξύ πρώτου και δεύτερου δακτύλου
Καθώς μεγαλώνουν τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάσουν επιπλέον τα ακόλουθα χαρακτηριστικά αν και μπορεί να τα παρουσιάσουν από τη γέννηση:
- Ένα πεπλατυσμένο κεφάλι στο πίσω μέρος
- Πτυχές του δέρματος στα άνω βλέφαρα
- Πεπλατυσμένη γέφυρα της μύτης
- Διπλωμένα, ασυνήθιστα, ή μικρά αυτιά
- Το στόμα είναι ανοιχτό
- Η γλώσσα προβάλλει έξω από το στόμα
- Διαταραχές στο σχήμα δοντιών
- Κοντό λαιμό
- Κοντά χέρια
Τι επιπλοκές μπορούν να παρουσιαστούν στην υγεία των ατόμων με σύνδρομο Down;
- Καρδιακές επιπλοκές
- Επιπλοκές από το ανοσοποιητικό σύστημα: τα παιδιά με Σύνδρομο Down εμφανίζουν αυξημένη συχνότητα λοιμώξεων λόγω μειωμένου ανοσοποιητικού συστήματος καθώς και αυξημένη συχνότητα αυτοάνοσων νοσημάτων
- Τα παιδιά με Σ. Down έχουν αυξημένη συχνότητα λευχαιμίας και διαταραχών των κυττάρων του αίματος σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.
- Επιπλοκές στο γαστρεντερικό σύστημα
- Ορμονικές διαταραχές
- Σκελετικά προβλήματα
- Διανοητική καθυστέρηση
- Όραση: Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν πρόβλημα όρασης, όπως μυωπία, υπερμετρωπία, νυσταγμό, στραβισμό. Μπορεί επίσης να έχουν αδύναμους μύες των ματιών (cross-eyed) ή μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών που οδηγούν σε μειωμένη όραση. Τα διορθωτικά γυαλιά συνήθως λύνουν τέτοια προβλήματα.
- Απώλεια της ακοής: Σχεδόν το 80% των ατόμων με σύνδρομο Down αναπτύσσουν κάποιο βαθμό απώλειας ακοής, που μερικές φορές απαιτεί ακουστικά βαρηκοΐας. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι επίσης πολύ πιο επιρρεπείς σε σχέση με άλλα παιδιά στην ανάπτυξη ωτίτιδας.
- Δέρμα: Η πλειοψηφία των παιδιών με σύνδρομο Down παρουσιάζουν διαταραχές του δέρματος όπως: χοντρό δέρμα στις παλάμες και τα πέλματα, απολέπιση του δέρματος στο τριχωτό της κεφαλής, ροζ ραβδώσεις του δέρματος, ξηρό δέρμα.
- Οι διαταραχές στη συμπεριφορά και οι ψυχολογικές διαταραχές είναι συχνότερες στα παιδιά με σύνδρομο Down. Τέτοιες διαταραχές περιλαμβάνουν τη διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας και τις εκρήξεις επιθετικότητας.
- Σύνδρομο απνοιών στον ύπνο: 75% των παιδιών με σύνδρομο Down μπορεί να παρουσιάσουν άπνοια στον ύπνο, μια διαταραχή του ύπνου κατά την οποία σταματά η αναπνοή τους στον ύπνο.
Παραπομπές: https://www.paidiatros.com/asthenies/spanies-arrosties/down-syndrome